1 milliard de lignes de génétique psychiatrique, maintenant sur Hugging Face

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@MaziyarPanahi vient de centraliser la totalité des summary statistics GWAS du Psychiatric Genomics Consortium sur Hugging Face : 12 repositories, licence CC BY 4.0, plus d'un milliard de lignes. ADHD, dépression, schizophrénie, bipolarité, PTSD, OCD, autisme, anxiété, Tourette, troubles alimentaires. 52 publications.

Le changement réel est dans l'accès. Ces données existaient déjà, éparpillées sur des portails académiques, derrière des formulaires, téléchargeables via wget avec des scripts qui cassent à la moindre mise à jour de serveur. Maziyar a passé des semaines à les centraliser, en atteignant les limites de stockage de Hugging Face plusieurs fois en chemin.

Ce que contient la collection

Chaque étude GWAS dans ces repositories a testé entre 7 et 15 millions de variants génétiques sur l'ensemble du génome humain. L'intégralité du scan, avec les p-values, les effect sizes et les fréquences alléliques pour chaque position, y compris les variants sans association connue à un trouble psychiatrique.

La collection est ici : OpenMed/pgc-psychiatric-gwas-summary-statistics

Les 12 groupes de troubles sont chacun dans leur propre repo, ce qui facilite l'ingestion sélective. Tu n'as pas besoin de tout télécharger pour travailler sur un seul phénotype.

Pourquoi ces données sont exploitables maintenant

La plupart des datasets médicaux sur Hugging Face sont des textes cliniques, des images médicales, ou des Q&A synthétiques. Là, on parle de statistiques d'association populationnelles brutes, le type de données qui nourrit directement des modèles de polygenic risk score, des analyses de causalité mendélienne, ou des pipelines de fine-mapping.

Ces données sont maintenant searchables, versionnées et accessibles via l'API Hugging Face standard. Un agent peut les requêter sans avoir à gérer des portails FTP académiques ou des authentifications institutionnelles.

from datasets import load_dataset

# Charger les données GWAS pour la dépression
ds = load_dataset("OpenMed/pgc-mdd-gwas-summary-statistics")

La communauté a déjà commencé à construire dessus. Un projet de visualisation ML tourne déjà : pgc-atlas, en développement actif. PageIndexAI a monté une interface de chat pour interroger les publications PGC directement.

Pour le contexte : le dbSNP Build 157 sorti en mars 2025 dépasse 1,2 milliard de records RefSNP. Les datasets PGC couvrent un sous-ensemble de ces variants, ciblé sur les phénotypes psychiatriques.

Comment commencer

Pour aller plus loin sur le pattern "données académiques dormantes vers pipeline IA exploitable", on avait creusé un angle complémentaire avec Feynman, l'agent CLI qui lit les papers à ta place.